儿童遗传性血小板减少症临床和基因特征

目的 探讨儿童遗传性血小板减少症(HT)的临床和基因特征.方法 收集2017年12月至2020年5月我院收治并确诊的6例HT患者的资料进行回顾性分析.结果 6例患儿最大年龄为13岁6月,最小为1月3天;共检出4例致病/可能致病:WAS基因突变2例,MYH9基因突变1例,SBDS基因突变1例;2例不确定:LRBA基因突变1例,GBA突变1例;所有这些变异中4例杂合(其中一例为复合杂合),2例半合子;6个基因中AR遗传2例,XR遗传2例,AD遗传1例.对5例进行核心家系分析,1例为新发突变.结论 及时认识血小板减少症的病因至关重要,在常规检查中实施NGS将使难治性血小板减少症患者得到更准确的诊断.