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B3GAT3-related linkeropathy and an in-frame homozygous deletion in an adult patient

Anneli C. S. Bolund,Bente Langdahl,Trine B. Laurberg,Michel B. Hellfritzsch,Hans Gjorup,Bjarne Moller-Madsen,Trine O. Nielsen,Stense Farholt,Pernille A. Gregersen

European Journal of Medical Genetics（2021）

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关键词
Linkeropathies,Proteoglycans,B3GAT3,Larsen-like syndrome,Osteoporosis,Fractures
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