Dauerhaftes Ansprechen Auf Olaparib Und Endokrine Therapie Bei Einer Patientin Mit Metastasiertem Luminalem Mammakarzinom Und Gbrca-Mutation

Bei ca. 25 % der Patientinnen mit Mammakarzinomen werden pathogene Keimbahnveränderungen vererbte Mutationen in in Genen, die an der DNA-Reparatur durch homologe Rekombination beteiligt sind (z.B. BRCA1 bzw. BRCA2 (gBRCA)) nachgewiesen. Pathogene BRCA1-Mutationen z.B. erhöhen das Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Mammakarzinoms auf 65-80 %. Behandelt man solche Tumore mit einem Poly-ADP-Ribose-Polymerase-Inhibitor (PARPi) wird die Replikation von BRCA-defizienten Zellen blockiert (synthetic lethality). In der OLYMPIAD-Phase-III-Studie wurde gemäß einer retrospektiven, exploratorischen Analyse bei Patientinnen mit einem HER2-negativen, metastasierten Mammakarzinom und einer gBRCA-Mutation sogar ein signifikanter Überlebensvorteil mit Olaparib erreicht.