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BBS1 Branchpoint Variant is Associated with Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa.

Zeinab Fadaie,Laura Whelan,Adrian Dockery,Catherina H. Z. Li, L. Ingeborgh van der Born,Carel B. Hoyng,Christian Gilissen,Jordi Corominas,Charlie Rowlands,Roly Megaw,Anne K. Lampe,Frans P. M. Cremers,Gwyneth Jane Farrar,Jamie M. Ellingford, Paul F. Kenna,Susanne Roosing

Journal of medical genetics（2021）

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关键词
eye diseases,human genetics,molecular biology,ophthalmology
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