8p11骨髓增殖综合征进展至急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 8p11骨髓增殖综合征(EMS)是一种罕见的血液系统肿瘤,现报道1例EMS,并进行相关文献复习,以更好地了解其发病机制、临床特征及治疗.方法 1例69岁女性患者,因发现中性粒细胞升高就诊,完善骨髓细胞形态学、染色体核型分析、FGFR1基因重排等检查.文章对该病例实验室检查结果进行分析,并查阅文献总结该病的临床特征.结果 骨髓细胞形态学提示髓系增生极度活跃,染色体示t(8;22)(p11;q11),FISH检测提示FGFR1重排阳性,诊断为EMS.给予羟基脲、干扰素治疗后,白细胞仍进行性升高,复查骨髓细胞形态学提示进展至急性淋巴细胞白血病,急变后1个月内死亡,总生存期不足2月.结论 EMS是由8p11染色体特异性改变引起的一种非常罕见的、侵袭性的血液系统肿瘤,以嗜酸粒细胞增多、淋巴结肿大、短期内进展为急性白血病为特征.常规治疗如化疗等疗效欠佳,造血干细胞移植是目前唯一可能根治EMS的方法,酪氨酸激酶抑制剂在治疗上可能具有广阔前景.