TBC1D24突变相关家族性婴儿肌阵挛癫痫伴发育迟缓1例及其家系报道

目的 探讨1例因TBC1D24基因突变所致的家族性婴儿肌阵挛癫痫患儿的临床表现及其家系研究并进行相关文献回顾.方法 收集武汉儿童医院神经内科收治的1例TBC1D24基因突变导致家族性肌阵挛癫痫伴发育迟缓的家系,复习文献资料,总结其临床特征及诊治进展.结果 先证者,女,6岁9个月,因"间断抽搐6年余"于2018年7月就诊,患儿2个月大时出现抽搐,抽搐形式为阵发性面色及四肢末端青紫,每天均有发作,3岁时抽搐形式为肌阵挛发作,2～3个月发作1次,多种抗癫痫药物均控制不佳,合并严重智力障碍.查体未见阳性体征,辅检:头颅MRI正常,脑电图示EPC.先证者之弟,男,3岁6个月,抽搐主要表现为双上肢及颜面部不自主抖动,睡眠后缓解,未用抗癫痫药治疗,合并轻度智力障碍.对先证者及其家系进行基因检测发现,先证者有1个基因突变,TBC1D24为复合杂合错义突变(c.1207(exon 6)G>T,p.V403L)、(c.1499(exon 7)C>T,p.A500V),其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,先证者弟弟具有TBC1D24的相同位点突变.结论 TBC1D24是先证者及其弟弟主要致病基因,对于难治性肌阵挛癫痫伴有严重智力障碍的,建议行TBC1D24基因筛查.