线粒体DNA量与胚胎质量及妊娠关系研究

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)量与胚胎形态、基因组及妊娠结局的关系. 方法 采用二代测序(NGS)进行293个周期1 071个囊胚的植入前遗传学检测(PGT)和mtDNA量检测.根据Garnder囊胚评分法将囊胚分为优质胚胎组(评分≥3BB,n=652)和非优质胚胎组(评分＜3BB,n=419);比较两组间的mtDNA量,以及不同PGT结果(正常、异常、嵌合)亚组间的mtDNA量,并随访PGT正常组移植胚胎的结局与相应的mtDNA量. 结果 形态学评分优质胚胎组与非优质胚胎组的mtDNA量无显著差异(P＞0.05),但两组中PGT正常结果亚组的mtDNA量均显著低于PGT异常结果亚组(P＜0.05),而两组中PGT嵌合结果亚组的mtDNA量与其他两个亚组均无显著差异(P＞0.05).移植PGT正常结果组胚胎发现,妊娠结局为流产或者未孕的胚胎相比于正常妊娠的胚胎其平均mtDNA量在数值上较高,但无统计学差异(P＞0.05).移植6个PGT嵌合结果组胚胎发现,其中2个mtDNA量较高的胚胎结局1个未妊娠、1个流产,而另外4个mtDNA量较低的胚胎结局均为正常分娩. 结论 mtDNA量与PGT结果有一定相关性.另外mtDNA量可能在一定程度上可以反映妊娠结局,同时可能对嵌合胚胎的实际状态预测也有帮助,未来可以考虑作为胚胎选择的补充手段.