无精子症患者中无精子因子微缺失分布

目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失不育男性的临床特点. 方法 对2009年8月至2012年7月就诊于本院的非梗阻性无精子症及严重少精子症患者共355例进行Y染色体AZF微缺失检测,分析AZF微缺失男性精子浓度、睾丸总体积、生殖激素的特点. 结果 检测出AZF微缺失34例(9.58％),非梗阻性无精子症中发生率10.61％(14/132),严重少精子症中发生率8.97％(20/223).未检测到AZFa区缺失；AZFb区微缺失4例,3例为无精子症；AZFc区微缺失25例,6例无精子症,16例精子浓度＜1×106/ml; AZFb+c联合缺失5例均为无精子症.AZF微缺失导致的无精子症与梗阻性无精子症相比,睾丸体积小,血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高.AZF微缺失的严重少精子症男性血清FSH、LH、睾酮(T)与非AZF微缺失的严重少精子症无统计学差异,睾丸体积小于后者.3种微缺失类型间FSH、LH、T和睾丸总体积无明显差异. 结论AZF微缺失在非梗阻性无精子症或严重少精子症男性中有一定的发生率(9.58％),建议对无精子症和严重少精子症男性参考血清FSH、睾丸体积进行AZF微缺失筛查.