307例非缺失型α?地贫的基因型及血液学特征分析
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy（2020）
摘要
目的 分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α?地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征.方法 分析本院近5年诊断为非缺失型α?地贫的患者307例.对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测.结果 307例非缺失型α?地贫以ααWS/αα最为常见,非缺失型α?地贫患者的MCV值与MCH值整体比正常个体低,携带ααQS等位基因的患者血液学临床表现最重,ααCS较ααQS轻,ααWS的表现最轻.非缺失型HbH病患者中,??SEA/ααCS与??SEA/ααQS均出现血红蛋白H及血红蛋白Bart's条带,而??SEA/ααWS未发现.结论 在非缺失型α?地贫筛查中,实验员留意受检者的MCV值和MCH值及血红蛋白电泳结果,疑似携带者须做进一步基因检测.
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