147例单脐动脉胎儿遗传学检测及妊娠结局分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2019）
摘要
目的 分析产前超声筛查单脐动脉胎儿的遗传基础及妊娠结局.方法 对147例产前超声检查单脐动脉胎儿的超声表征,遗传学检测结果及妊娠结局进行分析.结果 147例单脐动脉胎儿经遗传检测分析,15例检出有染色体数目异常,2例检出有染色体结构异常,2例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率达12.9％.19例阳性检出单脐动脉异常胎儿,有18例已进行引产.128例遗传检测阴性单脐动脉异常胎儿中,有69例进行顺产或剖腹产;19例引产;1例自发流产;剩余39例妊娠结局未知或失访.结论 12.9％的产前超声单脐动脉胎儿具有阳性遗传学检出结果,25.9％的单脐动脉胎儿进行引产或流产.
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