高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用

目的 通过比较高通量基因测序方法与传统血清学产前筛查两种方法进行产前筛查所获得的假阳性率和假阴性率进行比较,从而肯定高通量基因测序方法运用于孕期产前筛查的临床价值.方法 将本院在2002年～ 2014年间用传统血清学产前筛查方法筛查156 077人次所得相关数据与本院在2014年9月～ 2014年12月间高通量基因测序技术方法筛查2914人次所得相关数据进行对比.结果 传统血清学产前筛查方法的21三体综合征假阳性率为653/万、假阴性率为0.6/万、检出率86.7％;高通量基因测序方法的21三体综合征的假阳性率为14/万、假阴性率为0.0/万、检出率100％.两种方法用于21三体综合征产前筛查具有显著差异.结论 高通量基因测序技术应用于孕期产前筛查具有比传统血清学筛查方法更高的灵敏度和特异性,其临床应用价值更显著.