一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析

目的 分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果 .结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常.父母亲无黄疸症状,平素身体健康.基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c.3811C>T(p.Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c.4024T>C(P.Ser1342Pro),为错义突变.由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能.结论 ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传.