中国人群HLA-DRB11454等位基因和HLA-DRB1第3外显子鉴定意义

目的:在中国人群中鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB11454等位基因,分析供受者HLA-DRB1第3外显子DNA序列信息对器官移植、细胞移植及人类遗传学研究的重要现实意义.方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型方法对58例等待造血干细胞移植供受者进行人类白细胞抗原测序分型,1 268例广东地区随机健康供者采用聚合酶链式反应-序列特异寡核苷酸探针反向杂交法进行HLA-DRB1中高分辨基因分型,部分模棱两可结果采用聚合酶链式反应-序列特异引物PCR-SSPHLA-DRB14高分辨方法分型法.结果:在1 268例广东地区随机健康人群中检出HLA-DRB11403,1406,1410,1412,1418,1425和1454等位基因,HLA-DRB1401/1434/1454等位基因模棱两可结果的8例样本被确认为HLA-DRB11454等位基因,DRB11454等位基因可能是广东人群最为常见的HLA-DRB114 基因. 中国人群HLA-DRB114第3外显子存在多态性.结论:中国人群HLA-DRB11454等位基因确认了DRB1等位基因第3外显子多态性的存在,进一步明确了开展中国汉族人群及少数民族HLA-DRB1第3外显子检测的意义.