中国一先天性角化不良家系患者端粒长度测量

目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对DC患者、DC家系正常人、正常对照组进行端粒长度测量,结果进行两样本间的t检验.同时对患者进行全身体格检查和血液学、肺通气等实验室检查.结果 此家系DC患者、家系正常人与正常对照组相比端粒长度差异无统计学意义(t =0.827,P＞0.05),患者实验室检查未见异常.结论 此家系DC患者端粒长度与正常对照组相比差异无统计学意义.患者临床表型为轻型.