四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1与rs9277534等位基因频率及其连锁关系的分析

目的 探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系.方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,TaqMan探针法对其rs9277534等位基因分型并通过测序验证结果.利用Arlequin 3.1软件计算HLA-DPB1与rs9277534之间的连锁不平衡参数.结果本组四川骨髓库汉族人群中的DPB1等位基因:以DPB1* 05 ∶01 ∶01G 频率为最高: 0.412 5(165 /400);rs9277534等位基因: A 和G 的频率分别为0.4(160 /400)和0.6(240 /400),AA、GG、AG基因型频率分别为0.165(33 /200)、0.375(75 /200)和0.46(92 /200).有10种HLA-DPB1等位基因型与rs9277534等位基因A、G 之间存在连锁不平衡,DPB1* 04 ∶02 ∶01G、DPB1* 02 ∶01 ∶02G、DPB1* 02 ∶02 ∶01G 和DPB1* 17 ∶01 ∶01G与rs9277534A 完全连锁,DPB1* 05 ∶01 ∶01G、DPB1* 03 ∶01 ∶01G、DPB1* 13 ∶01 ∶01G、DPB1* 14 ∶01 ∶01G 和DPB1* 21 ∶01与rs9277534G 完全连锁.DPB1* 04 ∶01 ∶01G 与rs9277534A 等位基因之间呈高度连锁不平衡(|D' | =0.95,P＜0.01).结论四川骨髓库汉族人群的HLA-DPB1部分等位基因与rs9277534A/G 等位基因连锁,对临床选择造血干细胞移植供者有参考价值.