产前筛查21-三体综合征的研究现状

21-三体综合征又名唐氏综合征，是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病，其发病率约为1/800～1/600[1]，该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形，导致生活不能自理及劳动力差等不良后果，目前我国尚无有效的治疗方法，早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿，及时终止妊娠，能极大地减少家庭及社会的负担。21-三体综合征的筛查方法历经了40年的发展过程：由最初仅依靠孕妇年龄筛查，到中孕期利用母体血清学筛查，随后的早孕期采用超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度筛查，直到目前的无创产前诊断技术问世，筛查唐氏儿的方法正日趋成熟，检出率也已由30%提高到约99%。