生长激素治疗假假性甲状旁腺功能减退症一例
Chinese Journal of Osteoporosis and Bone Mineral Research（2019）
摘要
通过临床检查、 生化指标检测、 全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿.在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)粉剂6 IU,治疗时间持续7个月.治疗开始4个月患儿身高增长4.3 cm,治疗7个月身高总共增长6.7 cm.治疗过程中监测血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、电解质8项(包括钙磷)、25羟维生素D及雌激素、雄激素均没有明显异常.可见,rhGH不仅对生长激素缺乏的矮小患者有效,对本例PPHP矮小患儿的身高增长也有效.
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