Turner综合征伴马德隆畸形并生长激素缺乏一例

患者女,20岁.因生长发育迟缓19年余就医.患者为第3胎第3产,孕9个月顺产,出生时体重1.3 kg,无产伤,母乳喂养,生长发育较同龄人迟缓.9岁上学,智力正常,学习成绩中等,10岁始身高停止增长,至今无月经来潮.目前体形如10岁儿童,身高为1.2m,坐高/身长=0.55,体重29 kg.皮肤偏白,无色素沉着,未长腋毛及阴毛.头颅及五官未见异常,发际不低,无颈蹼.甲状腺无肿大,乳腺发育不良.心、肺、腹体检未见异常.外生殖器为女性生殖器,呈幼稚型.脊柱无畸形,无肘外翻,下肢呈"O"形腿.父母非近亲结婚,两姐姐发育正常,家族中无类似病患者.实验室检查:血尿粪常规、血电解质、肾功能、血脂、乙型肝炎标志物、铜蓝蛋白、甲状旁腺素、血清游离T4、促甲状腺素受体抗体、催乳素、睾酮、尿皮质醇、血皮质醇及血促肾上腺皮质激素数值及节律等均未见明显异常;ALT 69 U/L,AST 55 U/L,γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)145 U/L;血清游离T3(FT3) 7.69pmol/L,促甲状腺素(TSH)7.345 mIU/L,甲状腺球蛋白抗体(TgAb)＞ 0.5 U/L,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)＞1.3 IU/L;雌二醇＜0.01 pg/L、孕酮0.2μg/L、黄体生成素11.63 IU/L、促卵泡激素79.66 IU/L,均低于卵泡期的参考值范围;生长激素(GH)0.145 μg/L,胰岛素低血糖激发试验最高峰值8.58μg/L(正常＞10μg/L).