肝移植术后卟啉病复发1例报告
Journal of Clinical Hepatology（2020）
摘要
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8 种酶的缺乏可导致8 种亚型卟啉病,多数卟啉病为常染色体显性遗传病,最常见的3 种亚型包括:急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病( erythropoieticprotoporphyria, EPP).
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