广西人群MALAT1基因rs591291位点多态性及其与同型半胱氨酸水平的关联

目的:研究MALAT1基因启动子区rs591291位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西健康人群的分布特点,并比较多态性在不同人群的分布差异以及与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法:选用SNPscan高通量分型技术检测232例广西人群rs591291位点,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Haplotype map,HapMap)公布的HapMap-CHB、HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI数据间的差异,并进一步统计各基因型的Hcy水平.结果:广西人群rs591291位点存在CC(39.7％)、CT(44.8％)和TT(15.5％)基因分型,C、T等位基因频率分别为62.1％、37.9％.该位点SNPs在性别组间的差异无统计学意义(P＞0.05);与HapMap-CHB比较,基因型与等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05);与HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI人群比较差异有统计学意义(P＜0.05).此外CC、CT和TT基因型的Hcy水平差异没有统计学意义(P＞0.05).结论:广西人群MALAT1基因启动子区rs591291位点存在多态性,同其他区域数据有不同程度的差异,与Hcy水平尚无相关性.