易感基因CELSR2与汉族青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究

目的:在中国汉族人群中验证易感基因CELSR2与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发病的相关性.方法:利用等位基因特异性多重连接酶检测反应在1794例AIS患者和1040例正常对照人群中对既往报道的CELSR2基因的易感位点rs141489111、rs6698843和rs2281894进行基因分型.同时在本中心全基因组数据库中分析CELSR2基因其他单核苷酸多态性位点(SNP)的基因分型信息.术中收集45例AIS患者(AIS组)和10例年龄匹配的脊柱外伤患者(对照组)的椎旁肌,比较两组椎旁肌中基因表达水平的差异.利用卡方检验分析组间SNP位点最小等位基因频率差异,采用T检验对组间的基因表达水平进行统计分析.结果:1794例AIS患者和1040例正常对照人群中,rs141489111位点未检测到突变,所有研究对象基因型均为GG.SNP位点rs6698843和rs2281894的基因型及等位基因频率在AIS和正常对照人群间未见显著性差异(P＜0.05).GWAS数据库显示其他7个位于CELSR2基因上的SNP位点与AIS亦无显著相关性(P＜0.05).CELSR2基因在AIS组和对照组椎旁肌的表达水平无显著性差异(P＜0.05).结论:既往报道的易感基因CELSR2上的突变位点和多态性位点均未在中国汉族人群中得到验证,AIS患者椎旁肌组织中CELSR2表达未见明显异常.CELSR2可能与汉族AIS的发生无关.