POC5基因罕见突变位点在中国汉族人群特发性脊柱侧凸患者中的分布研究

背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因.编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道.目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况.方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序.结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子(NM_001099271)上的错义突变,分别是c.C1139T(p.S380F)及c.A1132T(p.I378L),而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点.结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域.POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证.