Bardet-Bied1综合征1例报告

患儿,男,年龄8岁8个月.因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊.生后即发现双手、双足多指(趾).4个月身体渐发胖.独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差.平时食量大.个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾).家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康.患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟.患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖).体查:体重58 kg,血压90/60 mm Hg,肥胖体型,面容痴呆.