Prader-Willi综合征46例临床分析

目的 探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法.方法 对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析.结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例3∶2.初次就诊年龄0～9岁,确诊年龄14d至14岁,病程最长达9年.主要临床表现为肌张力低下28例(60％)、喂养困难20例(44％)、哭声低下18例(40％)、智能障碍42例(92％)、肥胖25例(55％)及身材矮小26例(57％)等..各年龄段临床表现不同:新生儿(0～28 d)主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮力差;婴儿(＞28 d至1岁)主要表现为运动发育落后、肌张力低下、哭声弱、吸吮力差、特殊面容及皮肤色素减退等;幼儿(＞1～3岁)主要表现为运动智力发育落后、肌张力低下、皮肤色素减退等;3岁以上患儿出现智力发育落后、食欲亢进及肥胖、身材矮小、外生殖器发育不全.44例为父源性15q11-13区域缺失(96％),2例为母源单亲二倍体(4％).结论 各年龄段PWS患儿临床表现不同,尽早行基因检测有助于早期诊断.