Prader-Willi综合征18例临床分析

目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法:收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例，回顾性分析所有患儿的临床资料。结果:18例PWS患儿中男12例，女6例。确诊年龄25 d～9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例，婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0%)、精神运动发育迟缓11例(100.0%)、肌张力低下10例(90.1%)、喂养困难6例(54.5%)及哭声低下6例(54.5%)；7例婴幼儿期后PWS主要表现为精神运动发育迟缓7例(100.0%)、过度摄食5例(71.4%)、肥胖5例(71.4%)、行为问题5例(71.4%)及视力问题4例(57.1%)。所有患儿在整个发育阶段的临床特征包括母孕期胎动减少、出生时性腺发育不全、新生儿期肌张力低下、哭声低下及喂养困难、精神运动发育迟缓、过度摄食、肥胖及行为问题等。结论:PWS不同年龄阶段临床表现不同。婴幼儿期主要表现为肌张力减低、哭声低下、喂养困难，性腺发育不良；婴幼儿期后主要表现为过度摄食、肥胖、行为及视力问题。而精神运动发育迟缓存在于PWS患儿整个发育阶段。早期诊治对PWS预后改善有重要意义。