河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因变异分析
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2020）
关键词
Hyperphenylalaninemia,Tetrahydrobiopterin deficiency,6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene,Mutation analysis
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Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2020）