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常见染色体多态性及其临床意义的探讨

Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)(2016)

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摘要
染色体多态是指染色体结构或带型强度的微小变异,常涉及遗传上相对不活跃、含高度重复DNA结构的异染色质区.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,不引起表型异常,因而不具有临床病理意义.但近几年研究表明,染色体多态性与流产、死胎、胎停育、生育畸形儿、无精、不孕不育等临床表现有一定关联.本文将近年内观察到的染色体多态性及其临床表现资料总结,对国内外关于这一问题的研究成果进行了系统梳理,以探讨染色体多态的临床意义,结果提示染色体多态性在一定内外环境影响下,可产生一定临床病理表现.
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