不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析

目的 探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗.方法 回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料.结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性.例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征.例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合.二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1 G>A/c.946-950 GCGGA>ACinsGGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865 C>T/p.R 289 X、c.664 C>T/R 222 C、52 delG;例5为杂合JAK3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G.Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994 C>T/p.R 332 X、c.1439 G>A/p.S 480 N;例7为纯合的RAG1突变c.2095 C>T/p.R 699 W.结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现.