乳腺癌和乳腺导管内增生性病变 JAG1基因甲基化的检测及临床意义

目的：探讨 JAG1基因甲基化在乳腺浸润性导管癌发病中的作用。方法：采用 MassARRAY 方法对乳腺浸润性导管癌（IDC；n ＝75）、乳腺导管原位癌（DCIS；n ＝23）、乳腺非典型性导管增生症（ADH；n ＝20）以及乳腺普通型导管增生症（UDH；n ＝27）进行 JAG1基因甲基化的定量检测。结果：JAG1基因启动区 CpG＿13、CpG＿20．21．22、CpG＿26位点在 UDH 组中的平均甲基化率高于 ADH、DCIS、IDC 组（P ＜0．05）。结论：在乳腺癌患者中 JAG1（该基因的表达与乳腺癌细胞的生长、浸润、转移、预后有关）基因的部分位点呈现低甲基化改变。CpG＿13、CpG＿20．21．22、CpG＿26位点的低甲基化改变与乳腺癌的形成具有相关性，可能该基因特异性CpG 位点的低甲基化参与了乳腺良性病变向乳腺癌的发展演进过程。