肌张力障碍基于临床特征分类的遗传学进展

2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准,根据是否伴有其他运动障碍,将其分为单纯性肌张力障碍和复合性肌张力障碍.目前,单纯性肌张力障碍相关基因包括TOR1A、THAP1、AN03、GNAL、TUBB4A、HPCA、COL6A3基因.复合性肌张力障碍中,肌张力障碍合并肌阵挛相关基因包括SGCE、CACNA1B、KCTD17基因,三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)、酪氨酸径化酶(TH)基因突变也可表现为肌张力障碍合并肌阵挛;肌张力障碍合并帕金森症状相关基因主要包括TAF1、GCH1、TH、ATP1A3、PRKRA基因.我们基于肌张力障碍临床特征,对其相关基因进行分类综述,以利于其精准诊断.