疑似Von Hippel-Lindau综合征的肾透明细胞癌脑转移一例

目的 报道1例疑似Von Hippel-Lindau (VHL) 综合征的肾透明细胞癌脑转移病例, 探讨其鉴别诊断.方法 搜集本科收治的1例肾透明细胞癌单发脑转移患者的临床资料, 结合影像学检查、术中所见及术后病理以及VHL基因MLPA (多重连接探针扩增技术) 检测结果, 与VHL综合征进行鉴别.结果 通过对肾透明细胞癌单发脑转移的1例术前临床表现、影像学检查及既往病史综合分析, 最终结合术后病理结果及VHL基因MLPA检测与VHL综合征相鉴别, 排除了VHL综合征, 确诊为肾透明细胞癌脑转移.结论 肾透明细胞癌脑转移与VHL综合征在临床表现及影像学表现有众多极似之处, 需详细分析患者既往史及家族史, 并结合基因检测等手段及术后病理与之进行鉴别.