兄弟同患Blau综合征基因突变分析

目的:探讨兄弟同患Balu综合征的2例患儿CARD15基因突变情况.方法:收集一对同患Blau综合征的同胞兄弟的临床资料,提取患儿及其血缘父母外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术对样品DNA进行扩增,采用基因芯片捕获目标基因CARD15,采用高通量测序仪进行测序.将测序结果与数据库(NCBI dbSNP,Hap Map,1000 human denome dataset 和database of 100 Chinese healthy adults)进行比对,并对找出的可疑突变进行注释及筛选.采用Sanger法验证发现的基因突变.结果:患儿皮损及皮损组织病理表现均符合结节病,均不伴有关节损害及眼部损害.CARD15基因突变分析提示兄弟俩CA RD15基因均存在c.1000C＞T(p.R334W)杂合致病突变(p.R334W),突变遗传自患儿父亲.该突变位点在既往研究中的其他Blau综合征患者中曾被报道过.结论:临床上皮损表现为鱼鳞病、毛发红糠疹及湿疹样皮炎的患儿要考虑Blau综合征可能,基因诊断是明确Blau综合征病因的有效手段.