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无汗型外胚叶发育不良

Journal of Dermatology and Venereology(2020)

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摘要
外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良.主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型.无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现.最常见的类型为X连锁隐性遗传.我科诊治1例典型无汗型外胚叶发育不良的病人,现报告如下.
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