GJB2结构功能及致病机制研究
Chinese Journal of Otology（2013）
Abstract
遗传性耳聋包括非综合征型耳聋（non-syndromic hearing impairment,NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment,SHI）,其中NSHI占70%[1],遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征与耳聋有关,140多个基因位点与NSHI有关,确定60多个耳聋基因[2]。缝隙连接蛋白2简称GJB2
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