血清脑源性神经营养因子及其基因启动子甲基化水平与儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的 分析血清脑源性神经营养因子(BDNF)及BDNF基因启动子甲基化水平与儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性.方法 以52例ASD患儿为试验组,同期50例健康志愿者为对照组.取2组的空腹肘静脉血,用酶联免疫吸附(ELISA)法测定血清BDNF水平,用亚硫酸氢盐测序法测定BDNF基因启动子甲基化水平,并进行血清BDNF及BDNF基因启动子甲基化水平与儿童孤独症评定量表(CARS)评分的相关性分析.结果 试验组和对照组的血清BDNF水平分别为(15.5±4.4)和(11.7±3.8)ng·mL-1,BDNF基因启动子区CPG 2甲基化水平分别为(3.255±0.724)和(2.974±0.624),CPG 3甲基化水平分别为(1.025±0.117)和(0.714±0.085),CPG 4甲基化水平分别为1.058和0.851,CPG 12甲基化水平分别为3.352和2.206,CPG 15甲基化水平分别为(4.824±1.251)和(1.521±0.521),CPG 16甲基化水平分别为(2.357±0.321)和(0.668±0.067),CPG 19甲基化水平分别为(15.241±2.335)和(13.201±1.887),差异均有统计学意义(均P<0.05).血清BDNF水平与CARS评分呈负相关性,CPG 3、CPG 4、CPG 12、CPG 15、CPG 16、CPG 19甲基化水平与CARS评分均呈正相关(均P<0.05).结论 血清BDNF水平升高可能是ASD患儿抵抗神经损伤的一种代偿性机制,且其启动子甲基化参与这一过程的调控.