非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变274例分析

目的:研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况及其与临床指标的相关性,为NSCLC患者表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的个体化给药提供参考.方法:选取2015年1月－2017年12月我院收治的苏北地区NSCLC患者274例,采用扩增阻滞突变系统与TaqMan探针相结合的方法检测其肺组织中EGFR基因的突变情况,回顾性分析突变情况与患者性别、年龄、吸烟状态、临床分期、肿瘤分化及病理类型等临床指标的相关性;同时与相关文献数据进行对比,分析EGFR基因突变的地区差异.结果:274例NSCLC患者中,发生EGFR基因突变的有112例,总突变率为40.88%;其中,外显子19、21、20、19+21突变的分别有50、57、3、2例,突变类型包括delE746-A750、L858R、insH773-V774H等.非吸烟、早期、高分化、腺癌患者EGFR基因外显子19、21的突变率分别为52.50%、47.24%、46.36%、45.00%,均分别显著高于吸烟(28.57%)、晚期(27.03%)、低分化(31.71%)、鳞癌(27.66%)患者(P＜0.05);而男性与女性、≥65岁与＜65岁患者EGFR基因外显子19、21的突变率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).苏北地区NSCLC患者EGFR基因的突变率显著高于上海地区(P＜0.05),与云南地区无显著差异(P＞0.05)但突变类型不同.结论:苏北地区NSCLC患者EGFR基因突变类型以外显子21突变最多,外显子19突变次之,外显子20突变和外显子19+21双突变少见,且存在明显的地区差异. EGFR基因外显子19、21的突变率与NSCLC患者的吸烟状态、临床分期、肿瘤分化及病理类型有关,非吸烟、早期、高分化、腺癌患者更可能在EGFR-TKI靶向治疗中获益.