孕早期流产物的高通量测序研究
Journal of Shanxi Medical University(2017)
摘要
目的 探讨高通量测序技术在孕早期流产物检测中的应用价值. 方法 收集2014-02 ~2016-10在西安交通大学第二附属医院就诊的胚胎停止发育孕妇45例.取流产物组织,进行高通量测序及染色体核型分析. 结果 共收集到有效样本44例,高通量测序11例(25.00%)在检测范围内未检出已知致病性染色体畸变;19例(43.18%)染色体数目异常或嵌合体;14例(31.82%)染色体部分片段拷贝缺失或呈多态性.核型分析12例(27.27%)染色体数目异常或嵌合体. 结论 高通量测序技术对流产物的检出阳性率高于核型分析,尤其在染色体微缺失和微重复检出上有明显优势,可用于临床上不明原因流产的病因学检查.
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关键词
high-throughput sequencing technology,chromosome karyotype analysis,abortion
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