SRD5A1基因多态性与寻常型痤疮易感性关系的研究

目的 探讨SRD5A1基因的单核苷酸多态性与汉族人群寻常型痤疮的遗传易感性之间的相关性.方法 从378例寻常痤疮患者和200名健康受试者的外周血分离基因组DNA.设计特异性引物,对SRD5A1基因的5个外显子进行PCR扩增并行DNA测序.结果 在SRD5A1基因的5个外显子共发现4个单核苷酸基因多态性位点,分别为rs248793,rs3822430,rs8192186和rs3736316.rs8192186和rs3736316在重型痤疮组和对照组及轻型痤疮组中等位基因频率和基因型频率有显著差异,在重型痤疮组呈现频率更高的等位基因G和GG基因型.此外,rs3822430在重型痤疮组不存在GG基因型,rs8192186和rs3736316不存在AA基因型.结论 rs8192186和rs3736316两个同义的单核苷酸多态性可能在SRD5A1的表达和对重型痤疮的易感性上具有潜在的作用.rs3822430具有GG基因型或rs8192186及rs3736316具有AA基因型的患者可能具有患重型痤疮更低的风险.