Ghrelin水平及基因多态性与GHD患儿心脏病变的相关性研究

目的 分析生长激素缺乏症(GHD)患儿的 Ghrelin的水平及基因多态性与患儿心脏病变的相关性.方法 收集 65 例GHD患儿为 GHD组,50 例健康体检儿童为对照组.经三维斑点追踪成像超声技术(3D-STI)检测 2 组的心脏结构和功能指标,包括整体纵行应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)、整体扭转角度(GTA)和左室体质量(LVM));ELISA 法检测 2 组血浆的 acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin 水平,计算总 Ghrelin 及acyl-Ghrelin/desacyl-Ghrelin(A/D)值;PCR-RFLP法检测C408A和 G346A 位点单核苷酸多态性.结果 与对照组比较,GHD组的 GLS、GRS、GCS、LVM均明显降低(P＜0.05 或P＜0.01),但 2 组的 GTA比较差异无统计学意义(P＞0.05);GHD组的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin、总Ghrelin水平及A/D值均高于对照组(均P＜0.01);GHD组的 acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin 水平、总 Ghrelin 水平与 GLS、GRS、GCS 均呈负相关(r＝-0.548,P＝0.001;r＝-0.481,P＝0.003;r＝-0.411,P＝0.014;r＝-0.520,P＝0.001;r＝-0.444,P＝0.007;r＝-0.381,P＝0.024;r＝-0.536,P＝0.001;r＝-0.464,P＝0.005;r＝-0.397,P＝0.018),而与 GTA、LVM均无相关性(P＞0.05);A/D值与 GLS、GRS、GCS、GTA、LVM均无相关性(P＞0.05);与对照组比较,GHD组 GG基因型分布较对照组高(χ2＝8.85 1 ,P＝0.003),GT基因型分布较对照组低(χ2＝1 1.523,P＝0.001),CC、CT、TT 比较差异均无统计学意义(均P＞0.05);GHD组不同基因型对应的 GLS、GRS、GCS、GTA、LVM检测值比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 GHD患儿存在心脏的结构和功能改变,且 acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin、总 Ghrelin 的水平与心脏的功能改变相关;Ghrelin的C408A基因多态性与 GHD的发病相关.