急性髓系白血病基因型的地域分布

目的:总结全国多省市多医疗中心数据中急性髓系白血病常见3种突变基因在中国人群中的地域分布,包括CEBPA(CCAAT enhancer-binding protein alpha)、NPM1 (Nucleophosmin)和FLT3-ITD(Fms-like tyrosine kinase 3-Internal tandem duplications).方法:对来自全国25家医院的879例急性髓系白血病(AML)成年患者的标本进行基因序列分析,针对上述3种基因进行突变检测.对所获得的数据按照中国北部、东部以及中西部等3个区域进行分析.结果:在北部、东部和中西部地区中,上述3个基因突变的发生率分别为8.9％、11.0％和13.1％,5.6％、7.7％和7.7％,9.0％、8.8％和13.2％.在上述地区发生FLT3-ITD突变的病例中,同时检测出NPM1或者CEBPA突变病例的比例分别为11.5％和20.0％、23.1％和0％,43.9％和25.0％.结论:本研究发现FLT3-ITD、NPM1和CEBPA基因突变的发生率在中国三个地理间十分不同.东部地区AML患者中3个被检测的基因突变发生率都是最低.并且在该人群中,未发现同时发生FLT3-ITD和NPM1基因突变的患者,与全国整体数据以及其他两个地区的结果有很大差异.