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单细胞测序相关技术及其在生物医学研究中的应用

The Journal of Practical Medicine(2020)

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摘要
近年来单细胞测序技术(single cell sequencing,SCS)克服传统的基因组学研究难以反映单个细胞遗传信息的缺陷,通过下一代测序(next generation sequencing,NGS)方法观察单个细胞的基因组序列.细胞异质性是生物系统和生物组织的普遍特征,单细胞测序技术揭示不同细胞群体间的遗传差异,有利于细化细胞分类和扩充生命树分支.目前,该技术在基础研究的多个方面产生广泛影响,部分实现临床转化,如在肿瘤和辅助生殖技术上得以应用.本文将对单细胞测序的基本原理、在生物医学研究中的主要应用、现存的优势与不足等做一概述.
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