中国西南三区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析

目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据.方法 对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系.结果 450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G＞A和1004C＞A复合型突变.11种单基因突变型所占比例分别为:1388G＞A型29.78％;1376G＞T型24.65％;1024C ＞T型22.33％;95A＞G型12.09％;871G＞A型4.05％;392G＞T型2.33％;517T＞C型1.39％;487G＞T型0.93％;1004C＞A型0.93％;1387C＞T型0.47％;1360C＞T型0.47％.川、滇和黔三地优势基因均为1388G＞A、1376G ＞T和1024C＞T型.男女患儿前两位突变位点均为1388G＞ A(26.7％,41.9％)和1376G＞ T(26.2％,18.6％),1024C＞ T(25.0％)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A＞G (14.0％).＜1岁的患儿以1024C＞T(28.0％)、1388G＞ A(25.6％)和1376G＞T(25.0％)型为主,＞1岁的患儿以1388G＞ A(43.1％)、1376G＞ T(23.5％)和95A＞ G(15.7％)为主.男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义(F =0.680、1.629,P=0.666、0.177).肝肿大、贫血、黄疸和尿色改变为主要的临床表现,不同基因型与临床表现之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 川、滇、黔三地区汉族人群中G6PD缺乏症患儿基因突变型以1388G＞A、1376G＞T和1024C＞T为优势突变基因,呈多样化分布.突变型可能与性别和首次发病年龄有关,各突变型之间没有明显的临床表现和酶活性差异.