河源市地中海贫血防控计划的实施效果分析

目的 通过对婚前期、孕期夫妇地中海贫血(以下简称"地贫")检测数据回顾性分析评价河源市妇幼保健院地贫防控计划的实施效果.方法 回顾性分析2016年1月～2018年12月在我院参加婚前检查、产前检查的夫妇关于地贫表型筛查的临床资料及数据,共2686例,了解其地贫筛查、基因诊断、产前诊断及妊娠结局情况.结果 本组有1914例地贫血液学表型阳性者,其中同型基因309对、非同型基因89对、地贫高危夫妇307对.307例高风险胎儿中259例进行产前诊断,48例拒绝产前诊断.地贫产前诊断结果显示正常胎儿77例、静止型α地贫23例、标准型α地贫73例、标准型β地贫31例、中间型α地贫13例、中间型β地贫5例、重型α地贫32例、重型β地贫5例,其中37例重度地贫均选择终止妊娠,中间型地贫11例选择终止妊娠.结论 广东省河源市妇幼保健院地贫防控计划有效减少中重度地贫新生儿出生,提高了本地区出生人口素质,为进一步制订人群地贫防控计划提供了依据.