苏州地区692例汉族人群CYP2C19基因分布

目的 研究CYP2C19基因在苏州地区692例汉族人群中基因分布情况.方法 应用焦磷酸测序技术对692例因心脑血管疾病而就诊的患者进行CYP2C19*1、*2和*3基因检测.结果 本研究中CYP2C19*1、*2和*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%.野生纯合型(CYP2C19*1/*1)频率为38.58%,突变型CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3频率分别为41.04%、5.78%、11.56%、2.75%和0.29%.广泛代谢型、中间代谢型和弱代谢型频率分别是38.58%、46.82%和14.60%.结论 该692例苏州汉族人群的CYP2C19*2、*3基因突变频率较高,且该基因的分布存在种族差异.