地中海贫血的分子诊断技术进展

地中海贫血是常见的人类遗传性血液病之一,其表型严重程度与地中海贫血基因突变型密切相关.及时准确地对地中海贫血进行基因诊断及产前基因诊断,可为患者的治疗以及产前优生遗传咨询提供依据.笔者将常见的地中海贫血分子诊断技术进行综述.