糖原累积病Ⅱ型并发脑干出血一例

1病例报告患者男，16岁。隐袭发病，逐渐进展。患者约于2008年（12岁）始出现双下肢无力，左下肢重于右下肢，蹲起困难，上楼费力，跑步缓慢。双上肢未觉异常。无肌肉疼痛、肢体麻木、尿便困难。否认头晕头痛。下肢无力症状逐渐加重，逐渐出现行走困难及身体姿势异常，上下楼梯均费力，卧位时抬腿不能、屈伸受限。于2011年（15岁）入作者医院首次就诊。患者父母体健，非近亲结婚，足月顺产，无兄弟姐妹，家族中未见类似症状疾病者。入院查体：发育正常，营养中等。被动体位。意识清楚，情感及智能正常。言语清楚。鸭步步态。颈项无强直。 Kernig 征及Brudzinski 征阴性。脑神经检查未见异常。双上肢远、近端肌力5级；双下肢近端肌力2级，双下肢远端肌力4级。四肢肌张力减低。无肌肉萎缩。无不自主运动。双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验不能配合。 Romberg 征阴性。感觉无异常。四肢浅、深反射（＋）。病理反射未引出。主要实验室检查（2011‐04）：（1）肌电图：示肌源性损害，左肱二头肌、右三角肌、右股外侧机、左股外侧肌、左胫前肌多相电位增多，电压增高（同芯圆针电极）。（2）肌肉病理（左股四头肌）检查：部分肌纤维大小不均，个别萎缩肌纤维呈角形，部分肌纤维内见嗜碱性团块样物质沉积，部分肌纤维内可见空泡；NADH‐TR 及 SDH 染色可见部分肌纤维内氧化酶分布不均；NSE 染色部分肌纤维可见异常物质沉积；PASt染色可见部分肌纤维明显深染；ORO 染色示脂滴略增多；ATP 酶染色示Ⅱ型肌纤维受累。病理诊断：糖原累积病Ⅱ型。（3）肺功能检查：中度限制性通气功能障碍，肺总量降低，中度换气功能降低。（4）腿部 MRI 平扫：双侧大腿肌肉萎缩，肌肉内散在小片状异常信号，以大腿后组肌群为甚， T1、T2像均为高信号，脂肪抑制序列呈等、低信号，肌筋膜内异常信号。考虑代谢性疾病改变？（5）头部 MRI 平扫、MRA 检查未见异常。（6）最小运动量试验（有氧运动）：运动后乳酸／运动前乳酸＝1.22。前臂半缺血运动试验（无氧运动）：运动后乳酸／运动前乳酸＝1.25。（7）丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST ）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）均中度升高。（8）风湿、免疫系列检查未见异常。据临床特点、肌肉病理及前臂半缺血运动试验诊断糖原累积病（glycogen storage disease ，GSD）Ⅱ型。给予辅酶 Q10（每次10 mg ，3次／d ，长期口服）、左卡尼汀（每次10 mL ，2次／d ，长期口服）治疗。患者症状持续缓慢进展，长期门诊随诊。患者于2014‐01‐08突发头晕、头痛，言语含糊不清，很快出现四肢无力后意识不清再入作者医院。入院时呈现中度昏睡，双侧瞳孔针尖样缩小，四肢瘫（刺激无反应），双侧 Babinski 征（＋）。头部 CT 显示脑桥出血。入院8 h 后突发呼吸停止死亡。