HADH基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析暨文献复习

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是以胰岛 β 细胞自发性分泌胰岛素过多,排除继发性因素如胰岛素瘤、医源性高胰岛素血症或倾倒综合征等,而导致持续性低血糖为生理学特征的一组疾病,也是引起新生儿和婴儿期低血糖的最主要原因[1].迄今已发现了13种基因突变与 CHI 的发生具有相关性[2],但仍有约一半的先天性高胰岛素血症患者遗传机制不明.短链3-羟氨基-CoA脱氢酶 型 高 胰 岛 素 血 症(L-3-hydroxyl acyl-CoA dehydrogenase hyperinsulinism,SCHAD-HI):由编码短链 3-羟氨基-CoA 脱氢 酶(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,SCHAD)的 HADH基因突变引起,是先天性高胰岛素血症的一种罕见类型[3].该型突变多为常染色体隐性遗传,患儿临床表现各异,多对二氮嗪治疗有效[4].本文对临床中发现的 1 例 SCHAD-HI患儿进行了报道,对其临床特征及遗传学特征等进行了细致的描述,以期提高临床医师对SCHAD-HI的认识.