GNAS-AS1基因Exon 5E杂合缺失突变致假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症的临床特点分析

提高临床医师对假性甲状旁腺功能减退症合并低钾低镁血症诊疗的认识.回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症患者的临床表现、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,并对近年来假性甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.患者为1例青年男性,主要表现为反复手足搐搦.体格检查显示,患者身材矮小,似有圆脸、短颈,束臂加压试验阳性;高甲状旁腺素、低血钙、高血磷、低血钾、低血镁、低尿钙、低尿磷.颅脑核磁共振成像( MRI)显示双侧基底节区少量钙化.基因筛查在GNAS-AS1基因编码区检测出Exon 5E杂合缺失突变.予补充元素钙720 mg/d、普通维生素D 375 U/d、活性维生素D 0.5 μg/d、氯化钾3 g/d后,血钾、磷恢复正常,血钙、镁接近正常低限.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型可伴有低钾低镁血症.