BRAF V600E突变毛细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨毛细胞白血病（HCL）的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方案。 方法 观察1例确诊的HCL，并进行文献复习。 结果 患者为中老年男性，临床主要表现为反复发热、水肿、脾大及血象三系减少，根据血象、骨髓细胞学，结合免疫表型、基因突变检测（BRAF V600E突变阳性）明确诊断。治疗主要以干扰素为主，疗效尚可。 结论 HCL为罕见的成熟B淋巴细胞恶性肿瘤，以毛细胞骨髓浸润为特点，免疫表型为CD25+、CD103+、CD11c+、CD23-、CD5-，几乎所有经典型HCL患者均存在BRAF V600E突变。用嘌呤类似物及新型疗法治疗，预后较好。