假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型并多发性内分泌功能障碍及多器官发育异常的临诊应对
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2013）
摘要
1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内分泌测定示:贫血,血钙、血磷、全段甲状旁腺激素均波动明显,促性腺激素、促肾上腺皮质激素明显升高,影像学示:肾上腺、睾丸发育不良,骨骼发育异常,肺动脉高压,基因测序检测该患者GNASI基因存在其启动子区1A区的甲基化缺失,为PHP Ⅰ b型.PHP各型临床表现存在交叉重叠,因此,未经诊治的生长发育迟缓患者应考虑PHP,须进一步行基因学测定明确.
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关键词
Pseudohypoparathyroidism,GNASI gene,Calcium/phosphorus,Methylation specific polymerase chain reaction
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